Die Nackentransparenzmessung insbesondere mit der Kombination einer Blutuntersuchung auch Frühscreening oder Ersttrimester-Screening genannt, ermöglicht den Eltern eine individuelle Risikoabschätzung für Chromosomenstörungen oder mögliche Fehlbildungen ihres ungeborenen Kindes.

Das Ersttrimester-Screening ist eine kombinierte Untersuchung aus Ultraschall und Blutentnahme.

Im Rahmen der Ultraschalluntersuchung wird das Kind eingehend betrachtet und neben der Nackentransparenz werden Zusatzmarker wie das Nasenbein, ein Fluss vor dem Herzen (der Ductus venosus) und ein Fluss im Herzen (der Fluss über die Trikuspidalklappe) gemessen. Hierbei ist ein sehr gut auflösendes Ultraschallgerät, ausreichend Zeit und die Erfahrung des Untersuchers eine Voraussetzung. Heutzutage entspricht diese Untersuchung einer frühen Fehlbildungsdiagnostik, die zwar die Feindiagnostik in der 21. Schwangerschaftswoche nicht ersetzt aber schon viele Fehlbildungen wie schwere Herzfehler oder einen offenen Rücken früh entdecken hilft. Die Fetal Medicine Foundation (FMF) Deutschland nimmt die Prüfung für diese Untersuchung ab und überwacht diese Methode regelmäßig.

Die Nackentransparenz ist bei Kindern mit einer Chromosomenstörung, aber auch bei anderen kindlichen Fehlbildungen häufig verdickt. Das Programm errechnet aus dem mütterlichem Alter, der Größe des Kindes und der Dicke der Nackentransparenz sowie den Zusatzmarkern ihr persönliches Risikoprofil.

Ergibt sich dabei ein persönliches Risiko von 1:150 oder höher zum Beispiel für das Downsyndrom, wird den Eltern eine weitere Diagnostik (z.B. Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiospie ) angeraten.

Diese Ultraschalluntersuchung kann gleichzeitig mit einer Blutuntersuchung kombiniert werden und erhöht die Entdeckungsrate bei bestimmten Fragestellungen auf ca. 94 %.
Bei der Blutuntersuchung werden am Tage der Ultraschalluntersuchung zwei Werte aus dem mütterlichen Blut bestimmt: das Papp A und das ß-hCG. Diese Werte werden in einem von der Fetal Medicine Foundation zertifiziertem Labor untersucht. Die Blutergebnisse werden dann in die Risikoermittlung miteinbezogen.

Das Gesamtergebnis wird ihnen 1-2 Tage nach der Untersuchung telefonisch oder auf Wunsch in einem persönlichen Gespräch mitgeteilt. Sich daraus ergebende Fragen oder Konsequenzen werden in Ruhe besprochen.
Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings besteht auch die Möglichkeit eine Ermittlung des Risikos für die frühe Präeklampsie in dieser Schwangerschaft durchzuführen. Dabei wird zusätzlich ein weiteres Protein im Blut bestimmt, der Blutdruck gemessen und eine Dopplerflußmessung der die Gebärmutter versorgenden Gefäße durchgeführt. Bei Interesse sprechen sie uns bitte an.