Als invasive Diagnostik bezeichnet man die Entnahme von Fruchtwasser, Mutterkuchengewebe oder kindlichem Blut. Da sie mit einer Punktion einhergehen bergen sie immer ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt.

Die Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Gewebe, das sich später zum Mutterkuchen entwickelt) kann bereits ab der 11.-12. Schwangerschaftswoche erfolgen. Dabei wird mittels Punktion durch die Bauchdecken Gewebe aus dem Vorläufer des Mutterkuchens gewonnen, dieses wird direkt präpariert aber auch in einer Langzeitkultur untersucht. Das erste Ergebnis liegt nach ca. 48 h vor.

Das Risiko für eine Fehlgeburt liegt bei dieser Methode bei unter 0,03 %. Der Vorteil ist die Möglichkeit der frühen Durchführung und des schnellen Ergebnisses. Allerdings kann manchmal bei unklarem Ergebnis eine Folgeuntersuchung z.B. Fruchtwasserentnahme notwendig werden.

Die Fruchtwasserentnahme erfolgt ab der 16. SSW dabei wird mittels Punktion durch die Bauchdecken Fruchtwasser gewonnen, aus dem kindliche Zellen kultiviert werden. Aus diesen kultivierten Zelllinien kann dann die Chromosomenanalyse erfolgen. Das endgültige Ergebnis liegt nach 10-14 Tagen vor.

Heute besteht die Möglichkeit durch eine Schnellanalyse (FISH-Test) die häufigsten Chromosomenstörungen bereits innerhalb von 24 Stunden zu erkennen.

Zudem kann aus dem Fruchtwasser auch das Fetoprotein zum Ausschluss eines offenen Rückens beim Kind bestimmt werden. Das Risiko einer Fehlgeburt durch die Fruchtwasserentnahme liegt bei 0,3 %.