Eine „Nicht invasive pränatale Testung (NIPT)“ kann aus dem mütterlichen Blut Veränderungen des kindlichen Erbmaterials für die Chromosomen 21, 13, 18 und die Geschlechtschromosomen X und Y erfassen. Zudem können auch bestimmte Mikrodeletionen wie das DiGeorge-Syndrom (22q11.2  Mikrodeletion) erfasst werden. Sie ist heutzutage bei fast allen schwangeren Frauen möglich. Um den Test durchzuführen muss eine Fraktion von mindestens 4-5 % fetaler Chromosomen im mütterlichen Blut nachweisbar sein. Dies ist prinzipiell ab der 10. Schwangerschaftswoche der Fall, kann allerdings durch das mütterliche Körpergewicht beeinflusst sein. Die Kosten liegen abhängig vom Umfang der gewählten Untersuchungen derzeit zwischen 200 und 600 Euro und werden routinemäßig nicht von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen.

Diese Testung hat für das Down-Syndrom eine Entdeckungsrate von 98-99 % und geht nicht mit einem Fehlgeburtsrisiko einher. Da eine NIPT nicht in der Lage ist alle Chromosomenstörungen oder Fehlbildungen zu entdecken sollte sie immer mit der Ultraschalluntersuchung des Ersttrimesterscreenings in der 13. Schwangerschaftswoche verbunden werden. Bestimmte Sonderformen von Chromosomenstörungen wie strukturelle Veränderungen oder Mosaike können nicht erkannt werden.  Empfohlen wird dieser Test sofern das kombinierte Ersttrimesterscreening ein Ergebnis im gelben Bereich (Risiko höher als 1:1000 und niedriger als 1:100) ergibt oder ein besonderes Sicherheitsbedürfnis der Patientin vorliegt.

Die NIPT findet nach einem Beratungsgespräch in unserer Praxis statt. Das Ergebnis ist nach 5 Werktagen zu erwarten und wird ihnen erneut in einem persönlichen Arzt-Patientengespräch mitgeteilt.